Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) se engloban dentro de las enfermedades
genéticas raras con peligro de muerte y/o invalidez crónica. Pertenecen a un
subgrupo de enfermedades raras con una prevalencia menor de 5 casos cada 10.000
habitantes (1 cada 2000).
Individualmente presentan una incidencia baja, sin embargo, en conjunto
presentan una incidencia de 1 cada 2500.
