Duplicaciones y evolución

Cuando se encuentra cualquier parte del material genético –un locus o un fragmento grande de un cromosoma- más de una vez en el genoma, nos referimos a ella como una duplicación. 

Las duplicaciones son mutaciones cromosómicas que pueden surgir como consecuencia de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas en sinapsis en la meiosis o por un error en la replicación antes de la meiosis.

Uno de los aspectos intrigantes del estudio de la evolución es la especulación de los mecanismos posibles de la variación genética. En 1970, Susumo Ohno sugirió que las duplicaciones tienen un papel esencial en la evolución. Así determinó que existen en los organismos genes cuyos productos de expresión son indispensables para la supervivencia de los organismos. Por lo tanto, si esos genes únicos sufren mutaciones podrían comprometer seriamente la supervivencia (mutaciones letales) o su reproducción (mutaciones deletéreas). Pero evolutivamente ocurrió, que estos genes imprescindibles sufrieron duplicaciones, generando dentro del mismo organismo copias de genes que contenían información para los productos imprescindibles. Este hecho permitiría que las nuevas copias extra duplicadas,  pudieran sufrir mutaciones, que no resultaran letales (pues los productos esenciales se seguirían sintetizando) y las copias se trasformaran así en reservorios de mutaciones, que implicarían variabilidad: el ingrediente esencial de la evolución… Así en periodos evolutivos largos, el gen duplicado podría cambiar lo suficiente como para que su producto asumiera un papel divergente en la célula. La nueva función podría dar una ventaja “adaptativa” al organismo, incrementando su eficacia biológica. 

Existen múltiples apoyos a dicha teoría, así encontramos en los vertebrados que las enzimas digestivas tripsina y quimiotripsina encajan en esta descripción, al igual que las proteínas respiratorias mioglobina y hemoglobina. Otros apoyos son la presencia de familias génicas, grupos regionales de genes, cuyos productos realizan la misma función general; así los distintos tipos de cadenas de la globina, que forman parte de la hemoglobina son un ejemplo.