Existe en nuestro organismo un complejo sistema de células y moléculas
que se encargan muy eficazmente de defendernos día a día de los ataques de
otros microorganismos infecciosos, así como eliminando aquellas células dañadas
o estresadas, y gracias a él, podemos mantenernos íntegros... éste es el sistema
inmune o sistema inmunológico.
domingo, 7 de abril de 2013
domingo, 31 de marzo de 2013
Fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva
provocada por mutaciones en el gen CFTR. A pesar de ser una enfermedad rara a
nivel global, presenta una alta prevalencia en la población caucasiana
(1:2000).
domingo, 24 de febrero de 2013
Enfermedades genéticas y sus patrones de herencia
“La genética no entiende de clases, condición o dinero…”
Somos esclavos de nuestros genes. Los reyes también lo son. Existe una
afección heredable que impide la coagulación normal de la sangre y que puede
provocar el desangrado y la muerte por tan sólo el pinchazo con un alfiler. Se
trata de la hemofilia.
domingo, 27 de enero de 2013
Enfermedades metabólicas hereditarias (EMH)
Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) se engloban dentro de las enfermedades
genéticas raras con peligro de muerte y/o invalidez crónica. Pertenecen a un
subgrupo de enfermedades raras con una prevalencia menor de 5 casos cada 10.000
habitantes (1 cada 2000).
Individualmente presentan una incidencia baja, sin embargo, en conjunto
presentan una incidencia de 1 cada 2500.
domingo, 21 de octubre de 2012
Receptores acoplados a proteínas G
The Nobel
Prize in Chemistry 2012 was awarded jointly to Robert J. Lefkowitz and Brian K.
Kobilka "for studies of G-protein-coupled receptors"
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