Sistema inmune I, protagonistas

Existe en nuestro organismo un complejo sistema de células y moléculas que se encargan muy eficazmente de defendernos día a día de los ataques de otros microorganismos infecciosos, así como eliminando aquellas células dañadas o estresadas, y gracias a él, podemos mantenernos íntegros... éste es el sistema inmune o sistema inmunológico.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva provocada por mutaciones en el gen CFTR. A pesar de ser una enfermedad rara a nivel global, presenta una alta prevalencia en la población caucasiana (1:2000).

Enfermedades genéticas y sus patrones de herencia

“La genética no entiende de clases, condición o dinero…”

Somos esclavos de nuestros genes. Los reyes también lo son. Existe una afección heredable que impide la coagulación normal de la sangre y que puede provocar el desangrado y la muerte por tan sólo el pinchazo con un alfiler. Se trata de la hemofilia.

Enfermedades metabólicas hereditarias (EMH)

Las enfermedades metabólicas hereditarias  (EMH) se engloban dentro de las enfermedades genéticas raras con peligro de muerte y/o invalidez crónica. Pertenecen a un subgrupo de enfermedades raras con una prevalencia menor de 5 casos cada 10.000 habitantes (1 cada 2000).

Individualmente presentan una incidencia baja, sin embargo, en conjunto presentan una incidencia de 1 cada 2500.

Receptores acoplados a proteínas G

The Nobel Prize in Chemistry 2012 was awarded jointly to Robert J. Lefkowitz and Brian K. Kobilka "for studies of G-protein-coupled receptors"