domingo, 31 de marzo de 2013

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva provocada por mutaciones en el gen CFTR. A pesar de ser una enfermedad rara a nivel global, presenta una alta prevalencia en la población caucasiana (1:2000).


CFTR codifica para una proteína denominada CFTR cuya función es la de transportar cloro, sodio y potasio a través de la membrana en epitelios especializados, particularmente de las vías respiratorias y del intestino. Este transportador también regula su función celular vía cAMP, un segundo mensajero intracelular.


Mutaciones en los dos alelos que codifican para un CFTR mutado (autosómica recesiva) genera una proteína truncada que provoca la enfermedad denominada fibrosis quística o cística. 



La sintomatología de esta enfermedad está, obviamente, relacionada directamente con el transportador CFTR afectado. En general se produce insuficiencia pancreática provocando malabsorción, aumentan los niveles de cloro en el sudor y son estériles debido a las obstrucciones de los canales deferentes. Quizás uno de los síntomas más famosos de esta enfermedad es la acumulación de mucosidad viscosa y densa en las vías respiratorias de estos pacientes pudiendo obstruirlas.
Las mutaciones que afectan al gen CFTR son variadas. En el 70-80% de los casos es debida a una deleción de un aminoácido que provoca la pérdida de actividad del transportador. Los casos más leves suponen pérdidas de la regulación mediada por cAMP o la maduración de la proteína en el aparato de Golgi y su transporte hacia la membrana. 

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