La enfermedad de Tarui supone una deficiencia en la enzima fosfofructoquinasa (PFK-1*) e implica un problema de almacenamiento del glucógeno (glycogen storage disease VII, GSD VII). Fue la primera enfermedad identificada que afectaba directamente a la glucólisis (S. Tarui, 1965) [1].
La PFK-1 cataliza la reacción metabólicamente irreversible de formación de fructosa 1,6-bisfosfato a partir de la fructosa 6-fosfato; y es un importante punto de regulación