El aceite de Lorenzo

Cuando en 1984 Lorenzo, de cinco años de edad, fue diagnosticado de adrenoleucodistrofia (ALD), los médicos y los científicos desconocían un posible tratamiento para la cura de esta rara enfermedad. Las compañías farmacéuticas se habían preocupado poco o nada, de un problema cuya solución tenía pocos intereses económicos. Sus padres, Augusto y Micaela Odone estaban realmente preocupados. La vida de su hijo estaba en peligro, y nadie sabía cómo ayudarle. Fue entonces, cuando ambos emprendieron la complicada búsqueda de un remedio eficaz que ayudara a su hijo.  Poco sabían ellos, leyeron libros, estudiaron la enfermedad y tras una larga búsqueda consiguieron crear un remedio eficaz: el aceite de Lorenzo. Éste consiguió frenar y ralentizar los achaques de la enfermedad de su hijo.

Augusto consiguió la patente de su aceite y las ganancias recibidas por su explotación son donadas a grupos de investigación para que avancen en sus estudios sobre enfermedades de pérdida de mielina…

La adrenoleucodistrofia o ALD es una enfermedad infrecuente incluida dentro del grupo de las leucodistrofias, ligada al cromosoma X y que provoca una desmielinización o pérdida de mielina que cubre las neuronas de la sustancia blanca del sistema nervioso central, provocando la pérdida de visión, alteraciones del comportamiento y la muerte prematura en niños, o una neuropatía mixta, motora y señorial, que genera paraplejia espástica (por contracción muscular permanente) en los adultos. Se ha visto que está provocada por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (más de 20 carbonos) como el ácido hexacosanoico (26:0).

Esta enfermedad por tanto tiene un origen metabólico. Los ácidos grasos de cadena corta (menos de 20 C) se catabolizan en la ruta conocida como beta oxidación mitocondrial, mientras que los ácidos grasos de más de veinte carbono se catabolizan en la ruta conocida como beta oxidación peroxisomal. En primer lugar estos ácidos grasos necesitan una activación citosólica (como para los ácidos grasos de la beta oxidación mitocondrial), que es cursada por la enzima acil-CoA ligasa, que forma acil-CoA de los ácidos grasos. Una vez activados necesitan ser transportados desde el citosol hasta el peroxisoma donde sufrirán la oxidación. Su transporte lo hacen mediante un transportador de membrana de tipo ABC, que es un transportador activo con gasto por tanto de ATP. Una vez transportado al interior, el acil-CoA del ácido graso de cadena larga sufre la beta-oxidación peroxisomal, que se caracteriza porque la flavoproteína acil-CoA oxidasa pasa los electrones directamente al oxígeno, formando agua oxigenada. Este oxidante fuerte y potencialmente peligroso se transforma inmediatamente a agua y oxígeno, por la acción de la catalasa. En los peroxisomas la energía liberada en el primer paso de la oxidación de ácidos grasos no se conserva como ATP, sino que la energía se disipa al entorno en forma de calor. En los peroxisomas ocurre que son acortados estos ácidos grasos, hasta que pueden ser catabolizados en la beta oxidación de la matriz mitocondrial. Cuando se han acortado lo suficiente, salen del peroxisoma y van a la matriz mitocondrial para acabar de oxidarse. 

La razón de esta disfunción catabólica que conlleva que los individuos que la padecen no puedan oxidar ácidos grasos de cadena muy larga, parece encontrarse en la deficiencia o falta de un transportador funcional de estos ácidos grasos en la membrana peroxisomal, que conlleva a la acumulación en sangre de ácidos grasos de cadena muy larga, provocando los efectos antes descritos. El gen que codifica para el transportador funcional peroxisomal de este tipo de ácidos grasos se localiza en la zona q28 del brazo largo del cromosoma X, por tanto es una enfermedad ligada al sexo, que se manifiesta en hemizigosis (en hombres XY) y en homozigosis (en hembras XX).

El tratamiento que aplicaron al joven Lorenzo y que resultó eficaz, consistía en la combinación de una dieta restrictiva con los ácidos grasos de cadena muy larga combinado con la ingesta del aceite de Lorenzo. El aceite de Lorenzo es una mezcla de aceites de diferentes ácidos grasos formado por ácido graso oleico 18 C (aceite de oliva) y por ácido erúcico de 22 C (que abunda en el aceite de colza) en proporciones 4:1 respectivamente, aportando a la dieta ácidos grasos de menos de 20 carbonos en exceso y ácidos grasos de cadena muy larga en déficit. En primer lugar la dieta restrictiva impide la ingesta de ácidos grasos de cadena muy larga impidiendo su acumulación en el organismo ya que no pueden ser catabolizados por los enfermos; y en segundo lugar, el tratamiento con aceite de Lorenzo inhibía de algún modo la biosíntesis orgánica de ácidos grasos de cadena muy larga. El modo de actuación de esta inhibición es originada por competición de sustratos por el sistema enzimático microsomal de elongación de los ácidos grasos, de modo, que parece que el ácido erúcico es un potente depresor sobre la síntesis endógena de ácidos grasos de cadena muy larga.