Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva provocada por mutaciones en el gen CFTR. A pesar de ser una enfermedad rara a nivel global, presenta una alta prevalencia en la población caucasiana (1:2000).

Enfermedad de Tarui

La enfermedad de Tarui supone una deficiencia en la enzima fosfofructoquinasa (PFK-1*) e implica un problema de almacenamiento del glucógeno (glycogen storage disease VII, GSD VII). Fue la primera enfermedad identificada que afectaba directamente a la glucólisis (S. Tarui, 1965) [1].

La PFK-1 cataliza la reacción metabólicamente irreversible de formación de fructosa 1,6-bisfosfato a partir de la fructosa 6-fosfato; y es un importante punto de regulación

Inducción cancerígena por Papillomavirus y Polyomavirus

Los Papillomavirus y Polyomavirus son dos géneros de virus con dsDNA, sin envuelta lipídica y con simetría icosaédrica en su cápside, que se caracterizan porque a las células que infectan les induce proliferación, provocando la formación de tumores (“oma”, tumor). Los Papillomavirus están implicados en la producción de las típicas verrugas virales (tumores benignos), y en la producción de tumores como el carcinoma de cuello de útero. En humanos, los Polyomavirus pueden producir trastornos en el tracto urinario, y puede producir

Intolerancia a la fructosa

La intolerancia hereditaria a la fructosa es una rara, pero potencialmente letal enfermedad hereditaria recesiva del metabolismo de la fructosa causada principalmente por una mutación en los genes de la aldolasa B. El tratamiento normalmente supone una restricción de ingesta de fructosa en la dieta. Los estudios bioquímicos de la aldolasa B defectiva son la clave para comprender el mecanismo molecular básico de la enfermedad y proveer de herramientas necesarias para mejorar el tratamiento y el diagnóstico. Algunos estudios han revelado

El aceite de Lorenzo

Cuando en 1984 Lorenzo, de cinco años de edad, fue diagnosticado de adrenoleucodistrofia (ALD), los médicos y los científicos desconocían un posible tratamiento para la cura de esta rara enfermedad. Las compañías farmacéuticas se habían preocupado poco o nada, de un problema cuya solución tenía pocos intereses económicos. Sus padres, Augusto y Micaela Odone estaban realmente preocupados. La vida de su hijo estaba en peligro, y nadie sabía cómo ayudarle. Fue entonces, cuando ambos emprendieron la complicada búsqueda de un remedio eficaz que ayudara a su hijo.  Poco sabían ellos, leyeron libros, estudiaron la enfermedad y tras una larga búsqueda consiguieron crear un remedio eficaz: el aceite de