La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva
provocada por mutaciones en el gen CFTR. A pesar de ser una enfermedad rara a
nivel global, presenta una alta prevalencia en la población caucasiana
(1:2000).
CFTR codifica para una proteína denominada CFTR cuya función es la de
transportar cloro, sodio y potasio a través de la membrana en epitelios
especializados, particularmente de las vías respiratorias y del intestino. Este
transportador también regula su función celular vía cAMP, un segundo mensajero
intracelular.
Mutaciones en los dos alelos que codifican para un CFTR mutado
(autosómica recesiva) genera una proteína truncada que provoca la enfermedad
denominada fibrosis quística o cística.
La sintomatología de esta enfermedad está, obviamente, relacionada
directamente con el transportador CFTR afectado. En general se produce
insuficiencia pancreática provocando malabsorción, aumentan los niveles de
cloro en el sudor y son estériles debido a las obstrucciones de los canales
deferentes. Quizás uno de los síntomas más famosos de esta enfermedad es la
acumulación de mucosidad viscosa y densa en las vías respiratorias de estos
pacientes pudiendo obstruirlas.
Las mutaciones que afectan al gen CFTR son variadas. En el 70-80% de los
casos es debida a una deleción de un aminoácido que provoca la pérdida de
actividad del transportador. Los casos más leves suponen pérdidas de la
regulación mediada por cAMP o la maduración de la proteína en el aparato de
Golgi y su transporte hacia la membrana.
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