Enfermedades genéticas y sus patrones de herencia

“La genética no entiende de clases, condición o dinero…”

Somos esclavos de nuestros genes. Los reyes también lo son. Existe una afección heredable que impide la coagulación normal de la sangre y que puede provocar el desangrado y la muerte por tan sólo el pinchazo con un alfiler. Se trata de la hemofilia.

La hemofilia afecta a gran parte de las familias reales europeas, por lo menos aquellas cuyos miembros descienden de la reina Victoria de Inglaterra quien transmitió la hemofilia a sus descendientes y, por tanto, a muchos de los miembros de las casas reales europeas…

Las enfermedades genéticas son patologías provocadas por alteraciones del genoma, que pueden ser heredables, si el genoma de los gametos (espermatozoides y/u óvulo) está también alterado.

Podemos clasificar, no sin pocos problemas y excepciones, las enfermedades genéticas de acuerdo a sus diferentes patrones de herencia e incluso la naturaleza de la enfermedad. Así surgen las siguientes siete categorías:

1)   Enfermedades monogénicas o de herencia mendeliana: que pueden heredarse de forma autosómica recesiva, autosómica dominante y/o pueden ser ligadas al sexo.

2)   Enfermedades complejas o multifactoriales.

3)   Enfermedades debidas a mutaciones inestables.

4)   Genes con impronta genética y disomías uniparentales

5)   Enfermedades mitocondriales

6)   Cáncer hereditario.

7)   Cromosopatías.

Los patrones de herencia dependen de dos factores generalmente: la localización cromosómica y el fenotipo.

-Localización cromosómica: depende de si el gen o los genes ligados a la enfermedad residen en cromosomas sexuales (ligado al sexo, X e Y, como la hemofilia), si residen en el resto de cromosomas no sexuales (autosómicos) o si residen en el material genético no nuclear heredado por vía materna (mitocondrial).

-Fenotipo: si sólo la presencia de un alelo afectado del gen produce enfermedad (dominante), si es necesario la presencia de ambos alelos afectados del gen para producir enfermedad (recesivo).

Además los patrones de herencia y expresividad se pueden alterar por otros factores biológicos intrínsecos, que pueden hacer, por ejemplo, que el individuo que presenta el gen o genes mutados responsables de enfermedad no la padezca…